Набута гемофілія А: клініка, діагностика, підходи до лікування

На відміну від спадкової гемофілії А, набута гемофілія А (НГА) може виникати і бути діагностована у будь-якому віці: як у дітей (рідко), так і у дорослих (частіше). Також, на відміну від спадкової форми, НГА зустрічається у пацієнтів обох статей.

Причини НГА пов'язані з різними клінічними станами, але у 52% випадків вони залишаються невідомими. Серед можливих причин — онкологічні захворювання, аутоімунні хвороби та вагітність.

Пік захворюваності спостерігається у людей старше 65 років, з показниками близько 9 випадків на мільйон на рік, а у старшому віці — 13-15 випадків на мільйон.

Є також пік захворюваності серед жінок віком 20-40 років, що має важливе соціальне значення через ураження жінок репродуктивного віку.

Поодинокі випадки НГА зафіксовані навіть у підлітків.

Як і спадкова гемофілія, НГА призводить до спонтанних крововиливів, частіше в шкіру, м'язи, м'які тканини та слизові оболонки. Крововиливи в суглоби при НГА практично не спостерігаються або зустрічаються дуже рідко.

Тяжкість захворювання при НГА не корелює з рівнем фактора згортання крові VIII (або іншого фактора, якщо це не гемофілія А).

Існують міжнародні рекомендації щодо діагностики та лікування НГА.
При профільному міністерстві створено Робочу групу для розробки українського протоколу діагностики та лікування набутої гемофілії. Поки що в Україні користуються міжнародними стандартами.

Згідно з даними світових реєстрів, зокрема європейського, діагноз НГА встановлюється:

38,2%

у 38,2% випадків протягом
першого дня

26,5%

у 26,5% — приблизно на
четвертий день

35,3%

у 35,3% — в середньому, через 20 днів після початку кровотечі

Це вказує на серйозні проблеми в діагностиці захворювання, які є актуальними не лише для нашої країни, але й для всього світу.

Діагностика НГА є складною через недостатню лабораторну базу і низьку обізнаність лікарів. Пацієнтів часто ведуть лікарі з обмеженим досвідом лікування НГА, що призводить до затримки у початку гемостатичної терапії, підвищуючи захворюваність і смертність.

Лікарі будь-якої спеціальності можуть зіткнутися з НГА у своїй практиці, тому необхідно підвищувати рівень знань про це захворювання серед усіх спеціалістів.

Діагноз НГА слід розглядати у пацієнтів з аномальними кровотечами і подовженим активованим частковим тромбопластиновим часом, навіть за відсутності особистого чи сімейного анамнезу розладів згортання крові.

Точність діагнозу є надзвичайно важливою.

Лікуванням НГА повинні керувати спеціалісти з гемофілії

Перший крок — зупинка кровотечі. Але гемостатичні засоби можуть бути непередбачувані. Якщо у пацієнта є ймовірно набута гемофілія, слід негайно застосовувати препарати шунтувальної дії.

Другим компонентом ефективного лікування є імуносупресивна терапія, яку потрібно починати одразу після встановлення діагнозу.

Обидві терапії бажано починати одночасно, але це не завжди можливо через затримки в діагностиці. Варто уникати інвазивних втручань без нагальної потреби через ризик виникнення спонтанних кровотеч після операцій. Необхідна термінова консультація з експертами для прийняття рішення щодо імуносупресії, щоб зменшити ризик виникнення кровотеч.

Алгоритм лікування НГА включає комбіновану терапію, якщо рівень інгібітора перевищує 20 од. Бетезда. Імуносупресивну терапію слід розпочинати одразу після підтвердження діагнозу.

Пацієнти мають ризик виникнення кровотеч до ерадикації інгібітора, тому потрібна комбінація імуносупресивної та гемостатичної терапії.

Зазвичай призначаються стероїди з цитостатиками, наприклад, циклофосфамідом. Лікування є успішним у 70-80% випадків, але ризик виникнення кровотеч залишається високим: медіана лікування до ремісії — близько 5 тижнів, частота рецидивів — 10-20%.

При неефективності терапії першої лінії, якщо рівень фактора VIII не зростає або титр інгібітора не знижується протягом 2-3 тижнів, слід розглянути альтернативні варіанти, такі як застосування ритуксимабу.

Якщо титр інгібітора ≤20 од. Бетезда і фактор VIII ≥1%, можна почати монотерапію кортикостероїдами.

Якщо немає відповіді, необхідно переходити на другу лінію терапії.

При рівні інгібітора >20 од. Бетезда і факторі VIII <1% варто негайно призначати кортикостероїди з циклофосфамідом або ритуксимабом.

Ритуксимаб може погіршити виживаність при наявності COVID-19, тому вибір цитостатика повинен бути ретельним. Цитостатичної терапії слід уникати у вагітних та жінок, які годують грудьми, через мутагенний, канцерогенний або тератогенний ефект препаратів. У таких випадках перевага віддається ритуксимабу.

Відео: Набута гемофілія А

Джерела

За цим посиланням Ви переходите на ресурс, що не належить і не контролюється компанією Такеда. Компанія Такеда не робить жодних заяв щодо точності інформації, що міститься на сайтах, якими ми не володіємо та не контролюємо. Компанія Такеда не рекомендує та не схвалює вміст будь-яких сторонніх веб-сайтів. Ви використовуєте сторонні веб-сайти на свій страх і ризик і відповідно до умов використання таких сайтів.

Інформація на сайті призначена лише для того, щоб надати інформацію на теми охорони здоров'я. Ця інформація не може вважатися повною і не повинна використовуватися замість консультації з лікарем або іншим медичним працівником. Якщо у вас є питання, зверніться до свого лікаря або медичного працівника. Ви ніколи не повинні нехтувати медичною порадою або відкладати її отримання через те, що ви прочитали тут