Спадкова і набута гемофілія А
Спадкова гемофілія А – захворювання, що характеризується порушенням синтезу факторів згортання крові. Проте окрім спадкової форми існує набута гемофілія А - доволі рідкісне захворювання, яке розвивається не через генетичні причини, а протягом життя. Воно виникає, коли імунна система починає виробляти антитіла, які блокують дію фактору згортання крові VIII, що заважає нормальному згортанню крові.
Реєструйтеся та отримайте розширений доступ до веб-сайтів Такеда з Такеда-ID!
(тільки для медичних працівників)
Спадкові і набуті гемостазіопатії
Гемостазіопатії - це захворювання або розлади, при яких кров не може згортатися належним чином. Гемостаз - це процес, який дозволяє організму зупиняти кровотечу після пошкодження судини. Коли цей процес порушений, кров не згортається як повинна, що може призвести до тривалих або спонтанних кровотеч.
Гемостазіопатії можуть бути спадковими або набутими.
Спадкові гемостазіопатії
Спадкові гемостазіопатії - це розлади згортання крові, які передаються генетично від батьків до дітей. Вони викликані дефектами в генах, що контролюють згортання крові. Найпоширеніший тип спадкової гемофілії - гемофілія А: виникає через дефіцит фактору згортання крові VIII.
Найпоширеніший тип спадкової гемофілії - гемофілія А: виникає через дефіцит фактору згортання крові VIII.
Набуті гемостазіопатії
Набуті гемостазіопатії - це розлади згортання крові, які розвиваються протягом життя і не пов'язані з генетикою. Вони можуть бути спричинені різними факторами, такими як інші захворювання, ліки або інфекції. Найпоширеніший тип - набута гемофілія А: виникає, коли імунна система починає виробляти антитіла, які блокують дію фактору згортання крові VIII.
Часто зустрічається у дорослих і може бути пов'язана з іншими аутоімунними захворюваннями, раком або вагітністю.
Клінічні прояви спадкової та набутої гемофілії А
Кровотеча – основний клінічний прояв гемофілії. Вона може виникнути спонтанно або в результаті травми чи хірургічного втручання. Тяжкість проявів захворювання безпосередньо залежить від тяжкості самого захворювання і поділяється на наступні форми: легку, середньої тяжкості та тяжку.
Клінічні прояви спадкової гемофілії А залежно від форми
При легкій формі захворювання серйозні кровотечі виникають лише внаслідок серйозних травм чи хірургічних втручань.
При гемофілії середньої важкості окрім вірогідності кровотечі внаслідок травм чи хіругічних втручань можливі спонтанні кровотечі.
При тяжкій формі гемофілії перші прояви захворювання помітні із перших днів життя, існує значний ризик виникнення спонтанних великих гематом та спонтанного крововиливу та крововиливу у суглоби, що є надзвичайно небезпечним ускладненням.
Набута гемофілія А: диференційна діагностика
Діагноз набута гемофілія А можна запідозрити у людини з аномальною кровотечею або подовженим активованим частковим протромбіновим часом і при відсутності членів сім’ї із проблемами згортання крові. Діагностика набутої гемофілії А може бути доволі складною, адже незначна розповсюдженість цього захворювання та недостатня обізнаність серед лікарів часто призводить до затримки діагностики та неправильного лікування, що є вкрай небезпечним.
Відмінності між спадковою гемофілією та набутою гемофілією А
Набута гемофілія А
Діагностується переважно у осіб літнього віку та у жінок в післяпологовому періоді
Хворіють і чоловіки, і жінки
Відсутня сімейна історія гемофілії
Не характерні крововиливи в суглоби
Має високий ризик смертності через кровотечі
Спадкова гемофілія
Діагностується у дитячому віці
Хворіють чоловіки. Жінки-носії дефектного гену в рідкісних випадках можуть мати легку форму
Переважно є сімейна історія гемофілії
Характерні крововиливи в суглобах
Безпосереднього впливу на смертність немає. Інвалідизуюче захворювання
Джерела
- Набута гемофілія А: ключові принципи діагностики та менеджменту. І.Р. Гартовська, І.П. Єрмолицька; УКР. МЕД. ЧАСОПИС, 1 (4 147) – I/II 2022
- Спадкова та набута гемофілія А: сучасні підходи до лікування з клінічними прикладами. І.П. Цимбалюк-Волошин, О.Ю. Кучкова; УКР. МЕД. ЧАСОПИС, 5 (6 145) – IX/X 2021
- Рух є життя. Посібник з питань занять спортом та іграми для людей з гемофілією. Аверьянов Євгеній Валентинович, Кались Андрій Степанович; жовтень 2022
Інформація на сайті призначена лише для того, щоб надати інформацію на теми охорони здоров'я. Ця інформація не може вважатися повною і не повинна використовуватися замість консультації з лікарем або іншим медичним працівником. Якщо у вас є питання, зверніться до свого лікаря або медичного працівника. Ви ніколи не повинні нехтувати медичною порадою або відкладати її отримання через те, що ви прочитали тут