ГЕМАТОЛОГІЯ

Гемофілія

Гемофілія є найбільш поширеним спадковим порушенням згортання крові, яке частіше за все зустрічається в медичній практиці. Це захворювання пов’язане з Х-хромосомою і характеризується недостатнім виробленням або порушенням синтезу факторів згортання крові: фактор VIII (FVIII) при гемофілії типу А та фактор IX (FIX) при гемофілії типу В.

Ці порушення призводять до проблем із згортанням крові, що викликає часті кровотечі.

набута
гемофілія

відео

корисна
інформація

Спадкова гемофілія

  • За статистикою 2017 року, в Україні понад 2 тисячі людей мали діагноз «гемофілія», з них 667 - діти.

  • Поширення цього захворювання в Україні відрізняється від інших європейських країн, що пояснюється недостатньо ефективною діагностикою легких форм цього захворювання.

Виникнення спадкової гемофілії зумовлене мутаціями в генах, розташованих на Х-хромосомі, що відповідають за виробництво факторів згортання крові.

Тип А

дефіцит фактора VIII

ГЕМОФІЛІЯ

Тип В

дефіцит фактора IX

Гемофілія А є однією з найпоширеніших і найтяжчих спадкових коагулопатій, яка значно впливає на соціальне життя хворих через ранню втрату працездатності та інвалідизацію, особливо в дитячому віці.

Залежно від рівня активності фактора згортання крові, гемофілія проявляється по-різному:

Легка форма

серйозні кровотечі виникають тільки при великих травмах або після операцій.

Середня форма

сильні кровотечі трапляються при травмах і операціях, а також можуть бути спонтанні кровотечі.

Тяжка форма

симптоми з’являються ще в ранньому віці (з перших місяців життя) і характеризуються серйозними кровотечами навіть без видимих причин.

Одним із найнебезпечніших ускладнень гемофілії є крововилив у суглоби (гемартроз).

Особливості цього стану такі:

Уражаються великі суглоби (колінні, ліктьові, плечові, гомілковостопні).

Частіше зустрічається у старших дітей, які більше рухаються.

Можливі спонтанні крововиливи у суглоб.

Симптоми включають збільшення суглоба, почервоніння, підвищення температури в місці крововиливу, набряк, обмеження рухливості та біль при рухах.

З часом може розвинутись артрит або анкілоз, що призводить до інвалідності.

Діагностика гемофілії

Діагноз спадкової гемофілії зазвичай встановлюється в дитячому віці, особливо якщо хвороба має середньотяжкий або тяжкий перебіг.

Діагностику здійснюють у три етапи:

  • скринінгові тести;
  • корекційні тести (mixing study);
  • диференційні (уточнюючі) тести.
Скринінгові тести

Скринінгові тести

Проводять при підвищеній схильності до кровотеч.

У разі виявлення відхилень результатів скринінгових тестів від норми або невідповідності їх результатів клінічній картині проводять корекційні та диференційні тести.

Корекційні тести

Корекційні тести

Корекційні тести ндозволяють провести первинну диференційну діагностику дефіциту коагуляційних факторів та патологічних інгібіторів згортання.

Основна мета корекційних тестів — визначити причину продовження протромбінового часу.

Диференційні тестии

Диференційні тести

За умови, що результаті корекційних тестів вказуть на гемофілію, диференційні тести допомагають визначити тип та форму гемофілії.

Лікування
гемофілії

Основний метод лікування гемофілії гемофілії полягає у введенні концентрату відсутнього (або зниженого) фактору згортання крові.

Однак, навіть з сучасними медичними досягненнями, існує проблема ускладнень від такої терапії.

Найсерйознішим ускладненням є інгібіторна форма гемофілії (ІФГ), коли організм виробляє антитіла, які блокують введені фактори згортання. Чим довше пацієнт отримує замісну терапію, тим менший ризик розвитку інгібіторів.

Низький
титр

Інгібітори можна нейтралізувати великими дозами факторів згортання, що допомагає контролювати кровотечі. Це може вимагати введення більшої кількості препаратів або частішого їх введення для подолання дії антитіл.

Пацієнтів з ІФГ ділять на тих, у кого інгібітори мають низький або високий титр, залежно від їх кількості та реактивності. Наявність інгібіторів ускладнює лікування, оскільки кровотечі стають неконтрольованими, а введення факторів згортання мало допомагає.

Високий
титр

Введення факторів згортання крові неефективне, можливе застосування груп препаратів, що активують коагуляційний каскад в обхід фактору згортання крові, проти якого утворився інгібітор. Титр може знизитися, якщо пацієнт протягом тривалого часу не буде мати вплив факторів згортанні крові.

самолікування може бути шкідливим для вашого здоров'я

Реклама медикаментозного методу лікування та профілактики гемофілії препаратами на основі плазми крові. Не є рекламою медичних послуг.

Набута гемофілія А (НГА): причини

При НГА організм людини виробляє антитіла (інгібітори) до власного фактору згортання крові VIII.

У 52% випадків причина захворювання невідома.

Також до виникнення НГА можуть призводити:

причини виникнення НГА

Набута гемофілія А (НГА): особливості

НГА - може виникати у людей будь-якої статі, в будь-якому віці, але частіше - у дорослих ніж у дітей

Світова статистика: близько 9 випадків НГА на 1 млн. населення на рік, припадає на осіб старше 65 років

13–15 випадків – у осіб старшого віку

Пік захворюваності відзначається у жінок 20-40 років

Набута гемофілія А: ризики

НГА надзвичайно небезпечне захворювання, яке без лікування супроводжується високою смертністю – у 15-42% випадків.

НГА асоціюється з наступними кровотечами:

  • шлунково-кишковими;
  • внутрішньочерепними;
  • заочеревинними.

Тяжкі кровотечі відмічаються у 70% пацієнтів, у 30% - помірні.

80%

У 80% випадків – це спонтанні кровотечі, значно меншою мірою – травматичні та хірургічні. Спонтанна кровотеча в життєво важливий орган може стати фатальною.

Складнощі діагностики набутої гемофілії А

На відміну від спадкової гемофілії, коли діагноз встановлюється в дитячому віці, діагностика НГА має свої складності і особливості, пов'язані з рідкістю захворювання і нетиповими проявами. Основні труднощі включають:

Нетипові симптоми:

Симптоми можуть бути подібні до інших захворювань, таких як розлади згортання крові, інші коагулопатії або аутоімунні захворювання.

Часто відсутні характерні для спадкової гемофілії кровотечі в суглобах (гемартрози).

Рідкість захворювання:

Набута гемофілія А зустрічається рідко, не має сімейної історії, її розвиток характерний для осіб старшого віку та вагітних, тому лікарі можуть не одразу запідозрити це захворювання.

Набута гемофілія зустрічається як у чоловіків так і у жінок, в той час як спадкова гемофілія лише у чоловіків.

Головні принципи лікування набутої гемофілії А

Зупинка кровотечі - головна мета лікування набутої гемофілії А. Проте засоби для зупинки кровотечі не завжди мають очікувану ефективність.

Отже, коли є підозра, що у людини НГА, слід одразу застосовувати препарати шунтувальної дії.

Терапія з пригнічення імунної системи (яка почала виробляти антитіла проти власного фактору згортання крові) - ще одна складова лікування, без якої неможливо боротися з інгібітором, який вироблятиметься.

Оптимальний варіант лікування - одночасне застосування обох типів терапії.

Терапія з пригнічення імунної системи повинна розпочинатися одразу після підтвердження діагнозу НГА.

Ефективність лікування набутої гемофілії А (НАГ)

У 70-80% випадків лікування НАГ є ефективним, проте ризик виникнення кровотеч залишається досить високим.

Середній час від початку лікування до ремісії може становити близько 5 тижнів, а частота рецидивів складає 10-20%.

Відео

Історія Толо

Толо на морі

Толо в школі

Толо на пікніку

Толо в лікарні

Корисна інформація

Дитина з гемофілією. Брошура для вихователя та вчителя

Рух є життя

Джерела

  1. Рух є життя. Посібник з питань занять спортом та іграми для людей з гемофілією. Аверьянов Є.В., Кались А.С.; жовтень 2022
  2. Набута гемофілія А: ключові принципи діагностики та менеджменту. І.Р. Гартовська, І.П. Єрмолицька; УКР. МЕД. ЧАСОПИС, 1 (4 147) – I/II 2022
  3. Інгібітор: що слід знати і про що необхідно пам’ятати. В.І. Семеняка, Г.Б. Рехтман; УКР. МЕД. ЧАСОПИС, 1 (141), Т. 2 1 – I/II 2021
  4. Алгоритм ведення пацієнта з інгібіторною формою гемофілії. К.В. Вільчевська; УКР. МЕД. ЧАСОПИС, 1 (141), Т. 1 – I/II 2021
  5. Спадкова та набута гемофілія А: сучасні підходи до лікування з клінічними прикладами. І.П. Цимбалюк-Волошин, О.Ю. Кучкова; УКР. МЕД. ЧАСОПИС, 5 (145) – IX/X 2021
  6. Спадкові порушення в системі гемостазу: фокус на сучасні можливості діагностики. О.В. Стасишин; УКР. МЕД. ЧАСОПИС, 6 (140), Т. 1 – XI/XII 2020
  7. Сучасний погляд на функцію системи гемостазу. О.В. Стасишин; УКР. МЕД. ЧАСОПИС, 6 (140), Т. 1 – XI/XII 2020
  8. Сучасні підходи до лікування пацієнтів з гемофілією: фокус на інгібіторну форму. Анна Хиць; УКР. МЕД. ЧАСОПИС, 5 (139) – IX/X 2020

Інформація на сайті призначена лише для того, щоб надати інформацію на теми охорони здоров'я. Ця інформація не може вважатися повною і не повинна використовуватися замість консультації з лікарем або іншим медичним працівником. Якщо у вас є питання, зверніться до свого лікаря або медичного працівника. Ви ніколи не повинні нехтувати медичною порадою або відкладати її отримання через те, що ви прочитали тут